التعريف بالامراض الوراثية التي تسببها الطفرات الجينية في المايتوكوندريا
تعد وظيفة الميتوكوندريا كوظيفة البطاريات حيث إنها مسؤولة عن إنتاج الطاقة في خلايا الجسم. وبناءً على الخلايا التي تشمل ميتوكوندريا منخفضة الأداء، فإن المرض يمكن أن يتسبب في الإصابة بمجموعة كبيرة من المشكلات الصحية منها التعب والضعف وعدم ممارسة التمارين الرياضية والإعاقات النمائية والنوبات والسكتات الدماغية وفقدان البصر أو السمع وصعوبات النمو والتغذية وعدم التوازن الهرموني ومشكلات خطيرة في وظائف القلب أو الكبد أو الكلى.
في كل 30 دقيقة، يولد طفل سوف يصاب بمرض الميتوكوندريا عند بلوغ سن 10. وبشكل عام، يعاني ما يقارب شخص واحد من كل 4300 فرد في الولايات المتحدة من مرض الميتوكوندريا. ونظرًا للعديد من الأعراض المحتملة التي قد تحدث، قد يصعب تشخيص مرض الميتوكوندريا وغالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ. وهناك أنواع عديدة من مرض الميتوكوندريا، المعروف بأنه ناجم عن طفرات في ما يقرب من 300 جين مختلف. ولا يزال الباحثون يعملون على تحديدها وتطوير اختبارات للتشخيص وطرق للعلاج أو الإدارة.
قسم علوم الحياة / كلية التربية للعلوم الصرفة (ابن الهيثم)