” Gene Polymorphism in VDR and CASR Genes and their Association with Kidney Stone Formation: A Molecular and Biochemical Analysis”.” الانماط الوراثية لجين VDR وCASR وعلاقتهما بتكون حصى الكلى: دراسة جزيئية وكيموحيوية “مناقشة
by
قسم علوم الحياة
College of Science for Women
تضمنت الرسالة إجراء اختبارات كيميائية حيوية لوظائف الكلى (الكرياتينين، اليوريا، وحمض اليوريك)، بالإضافة إلى قياس مستويات الكالسيوم وفيتامين D٣ في مصل الدم، وفحص الأدرارالعام لتشخيص البلورات لدى مرضى الحصى.
هدفت الرسالة إلى دراسة التغايرات في جيني VDR وCASR وعلاقتهما بتكون حصى الكلى. شملت الدراسة ٩٦ مشاركًا، توزعوا على ٣٢ من الأصحاء (مجموعة السيطرة)، ٦٤ مريضًا بحصى الكل، بالإضافة الى تقييم تأثير نقص فيتامين دال على تنظيم مستوى الكالسيوم وتكوين حصى الكلى، وكذلك دراسة العوامل البيئية وتأثيرها على تكون حصى الكلى.
أظهرت النتائج عن عدم وجود ارتباط بين تعدد اشكال جيناتVDR وCASR وتكوين حصوات الكلى، في حين وجد ان بعض الأنماط الجينية مرتبطة بالمرض. اظهرت عادات الاكل ارتباطا واضحا بمرض حصى الكلى في حين لم يظهر تناول السوائل والتاريخ العائلي للمرض أي ارتباط.
أوصت الباحثة بضرورة زيادة حجم العينة للحصول على نتائج أكثر موثوقية ولتعزيز دقة النتائج كما اوصت بشمول دراسة التعبير الجيني لجيناتVDR وCASR للتأكد من صحة تأثير التغايرات الوراثية على تكون حصى الكلى.
التقدير النهائي:امتياز.
The study also included the analysis of biochemical tests for kidney function (creatinine, urea, and uric acid), as well as measuring serum calcium and vitamin D3 levels, and a general urine examination to diagnose crystals in kidney stone patients.
The thesis focused on studying variations in the VDR and CASR genes associated with Kidney Stone Formation. The study included 96 participants, divided into 32 healthy individuals (control group), and 64 patients with kidney stones, The study also assessed the effect of low vitamin D levels on regulating calcium balance and its relationship to kidney stone formation, also studying environmental factors and its relationship to kidney stone formation.
The results revealed the polymorphisms of the VDR and CASR genes showed no significant association with kidney stone formation, certain genotypes were found to be related to the disease. Eating habits showed a clear association with kidney stone disease, whereas fluid intake and family history of the disease did not show any significant association
The researcher recommended the need for increase the sample size to obtain more reliable results regarding genetic variations and to enhance the accuracy of the research outcom , also recommended include VDR and CASR gene expression to better validate the effects of single nucleotide polymorphisms (SNPs).
Excellent.
